埇桥区新生儿疾病筛查办事指南

一、服务项目

新生儿疾病筛查

二、服务对象

本机构出生的活产新生儿给与新生儿疾病筛查。

三、服务机构：埇桥区妇幼保健计划生育服务中心及乡镇卫生院。

服务地点：埇桥区妇幼保健计划生育服务中心及乡镇卫生院。（见附件）

服务时间：周一至周五  上午8:00-11:30；下午2：30-5:30

四、服务内容

各级各类经卫生行政部门批准开展助产技术服务的医疗保健机构，对本机构出生的活产新生儿给与新生儿疾病筛查，免费筛查项目是：苯丙酮尿症（PKU）筛查和先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查。自费筛查项目是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查，收费标准为40元/人次。筛查遵循自愿和知情同意原则

五、服务流程

1.采集程序

卫生行政部门批准开展助产技术服务的医疗保健机构是新生儿遗传代谢性疾病筛查血片采集单位。（未经批准的助产服务机构必须做好本机构出生新生儿的宣传动员工作，并告知新生儿监护人到户口所在地乡镇卫生院或妇幼保健机构进行筛查）。

（1）健康咨询和告知。在对新生儿实施疾病筛查前，血片采集人员要将有关规定及筛查目的、意义、项目、费用等情况告知新生儿监护人。新生儿监护人在“宿州市新生儿遗传代谢性疾病筛查知情同意书”（附件3）上签字同意后，方可对新生儿采集血样标本。

（2）血片采集。按《新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》要求，采集本助产机构出生72小时后，7天之内，并充分哺乳的新生儿足跟血，制成血片标本，填写“宿州市埇桥区新生儿疾病筛查登记表”。其中先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查需要采集四个血斑，按要求将血片自然晾干（2～3小时），密封于塑料袋内，置于2～8℃冰箱内保存，填写“宿州市埇桥区新生儿疾病筛查采血卡”，所有血片以本助产机构新生儿疾病筛查系统登录账号加年份、月份、日期（各两位数）和三位数自然编号原则编写采血编号，并将血片信息准确、规范录入“宿州市新生儿疾病筛查系统”(不合格和复查重采血片不需录入，但必须在血片上注明重采原因，并手写登记在递送单上），同一血片采血卡、递送单及系统中所有信息必须一致。血片标本整理、审核无误后，按时交给血片收集单位，每周至少递交一次。

（3）特殊情况血片采集。对于提前出院或早产儿、低体重儿、转诊等原因需要延迟采血者，助产机构应与新生儿监护人签订“宿州市新生儿疾病筛查延期采血通知单”，书面告知监护人延迟采血地点和时间，延迟采血最迟不宜超过出生后20天。助产机构还应追踪了解新生儿延迟采血情况，记录备案。

2．血片收集和转送

区妇幼保健计划生育服务中心是血片收集、验收和递送的管理机构。负责辖区内医疗保健机构血片的收集、签收、血片质量的验收和信息核对，并按规范要求暂时保存标本。每周至少向新筛中心递送一次标本，如遇节假日要及时调整递送时间，最大限度做到早送检。

3．实验室检测

区妇幼保健计划生育服务中心每周将收集的血片递送至市妇幼保健所新筛中心进行实验室检测。

4．可疑阳性病例复查

市妇幼保健计划生育服务中心是可疑阳性病例复查机构。区妇计中心接到市妇计中心筛查实验室的可疑阳性复查通知后，应当在12小时内通知产妇所在分娩机构，分娩机构应12小时内通知婴儿的监护人，督促并确保婴儿监护人在收到通知后2～5个工作日内携婴儿至原采血机构重新采血进行复查，并做好登记和系统录入。因联系方式不详或有误，无法通知到的，区妇计中心应及时通知婴儿所在乡镇卫生院保健员负责上门进行通知。如通过各种途径仍无法联系到患儿监护人而失访者，相关机构应注明原因，并由区妇计中心负责告知筛查中心备案。助产机构或区妇计中心均应建立“宿州市埇桥区可疑阳性及阳性患儿情况登记表”（附件6）。

5．确诊、治疗和随访

宿州市妇幼保健计划生育服务中心是全市新生儿遗传代谢性疾病甲状腺功能减低症(CH)的诊断和鉴别诊断机构，应按照卫生部《新生儿遗传代谢性疾病诊治技术规范》对CH可疑患儿进行疾病诊断和鉴别诊断，在3个工作日之内出具确诊报告，并负责确诊患儿的治疗、随访指导；苯丙酮尿症（PKU)可疑患儿由市妇幼计中心负责转诊到省筛查中心进行诊断与鉴别诊断、治疗与随访。市妇计中心负责可疑及确诊患儿的追踪、评估和随访指导工作。

六、服务要求

1.要广泛开展出生缺陷防治知识和国家相关惠民政策宣传，积极动员家长参与新生儿疾病筛查，履行告知义务，及时详尽地解答新生儿家长的疑问。

2.及时对每例新生儿进行血片采集，保证采血质量。

七、投诉举报电话以及网上投诉渠道

电话：0557-3022361

网上投诉渠道：全国一体化在线政务平台皖事通https://www.ahzwfw.gov.cn/

附件：服务机构地点信息.xlsx